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专病门诊札记(五)——如此复杂多样的神经退行性疾病

(2012-09-07 16:07:51)
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神经遗传病

运动障碍

每周三下午的“神经遗传病”专病门诊和每周四下午的“运动障碍”专病门诊的患者越来越多,病种也越来越复杂多样了。因为有些神经内科和儿科学习班请我去讲课,之后就会有患者转诊到我的门诊。也经常接到其他医院的电话,咨询如何转诊患者,怎样做基因检测。

如下是本周的专病门诊的不同病例:

1.      动作诱发性手足徐动

2.      隐性遗传共济失调伴智力发育差

3.      单纯型痉挛性截瘫

4.      肌张力障碍

5.      痉挛性截瘫伴周围神经病,智力下降

6.      SCA

7.      帕金森病

8.      遗传性舞蹈病

9.      腓骨肌萎缩症(X连锁遗传)

10.  痉挛性截瘫伴脑白质异常

11.  肌阵挛伴共济失调

12.  多系统萎缩

13.  共济失调伴骨骼发育异常

14.  隐性遗传共济失调伴黄斑变性,智力发育迟滞

15.  震颤、脑白质异常,血脂异常

 

其中一例患者的头颅核磁共振结果与临床表型不平行,小脑严重萎缩而行走基本正常。

26岁,男性,自幼运动能力差,容易摔倒,智力比同龄人差,初中时有时前额疼,发作无规律。20余年来行走异常无明显进展。5年来有时出现头部和左上肢抖动,持续半小时左右,发作无规律,冬季容易犯。曾行颈椎手术。父母非近亲,家族中无类似疾病患者。

查体:身高 1.55,颈短。神情,言语尚流利。眼动充分,平滑跟踪异常,未见明显眼震。四肢肌力 V级,肌张力高,下肢尤著,腱反射活跃,右侧Hoffman征(+),足反射中性指鼻跟膝胫轻度笨拙,轮替运动轻度笨拙。上肢姿势性震颤。步态基本正常。

头颅MRI:严重小脑萎缩。颈椎发育异常。

 专病门诊札记(五)——如此复杂多样的神经退行性疾病

 

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