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专病门诊札记(二)

(2011-03-10 23:05:15)
标签:

神经遗传病

专病门诊

帕金森病

痉挛性截瘫

运动神经元病

健康

分类: 感悟

这个周三的“神经遗传病”专病门诊,我遇到了这样的两位患者。

    一位是60岁左右的女性患者,从人民医院转诊而来。翻开她既往的病历,几乎全部是针对帕金森病的处方。我的一个大学同学是人民医院神经内科的副主任医师,她怀疑这个患者不是帕金森病,但是曾经有多位专家作出同样的诊断,据说还在某会诊中心经专家会诊出具了这样的诊断意见。由于我们专业组在运动障碍疾病方面积累了较为丰富的经验,我的同学希望我能帮助鉴别。这个患者主诉双下肢发沉,行走无力,5年来逐渐加重,双上肢无明显异常。发病以来自觉腰部发凉,但从未进行腰部X线或核磁共振检查。曾经服用帕金森病对症治疗药物美多巴、安坦、金刚烷胺等,仅有安坦似乎有一定的效果,但是不明确。长期高血压病史。神经系统检查显示:面部表情无减少,双上肢肌力肌张力腱反射未见异常。双下肢肌力基本正常,肌张力增高,腱反射活跃,病理征阳性。头颅核磁共振显示:双侧脑室旁,半卵圆中心多发缺血灶。从临床表现和神经系统检查来看,这个患者过去的诊断存在明显问题,帕金森病多为单侧起病,为一侧黑质纹状体退行性病变引起,不可能出现双下肢异常而双上肢正常的情况。本患者的多发颅内缺血灶可以引起双下肢僵直,腰段脊髓的问题也有可能引起相应的表现。我给予她的建议是:作腰骶段核磁共振检查,请骨科会诊;给予巴氯芬减轻双下肢肌张力增高;控制血压,并给予活血药物治疗;门诊随访。

    这个病例告诉我:每一个医师对于患者的诊断、治疗的判断都应当保持独立性,不能盲从于专家的意见,更不能不经过仔细问诊和检查,就跟随处方。

    另一位是55岁的女性患者,在外院诊断为“痉挛性截瘫”,来我院进行基因检测。患者主诉双下肢发僵半年。去年8月无诱因出现双下肢发僵,无力,进行性加重,2个月来双上肢发僵,全身肉跳,1个月来自觉轻度吞咽障碍。患者在发病时曾在地方医院进行肌电图检查未见明显异常(客观地讲,检查比较粗糙)。神经系统检查显示,四肢肌力正常,肌张力明显折刀样增高,腱反射亢进,双侧上下肢锥体束症(+++)。尽管这个患者发病初期在当地所做的肌电图未发现异常,但是从病程进展和神经系统检查来看,诊断极有可能是运动神经元病。这种疾病很凶险,平均病程大约为3年。我支开患者后,与她的家人交流了这一情况。从病程快速进展和四肢受累情况来看,“痉挛性截瘫”的诊断肯定不成立。让人无语的是,居然在某医院还曾经被诊断为“更年期综合征”。更加让我愕然的是这个患者曾经在上海的某大医院就诊。由于北医三院樊东升教授在运动神经元病的诊断、治疗和生活指导方面经验丰富,我建议他们尽快去找樊教授会诊。

    这个病例告诉我:医生对于疾病特征的把握至关重要,对于遗传病的诊断不可泛化。另外,我之所以没有在我院对患者进行肌电图复查是因为那需要预约很长时间,而患者的病程进展迅速,可能很快就会累及呼吸肌。在运动神经元病方面,樊教授比我们更有经验,他会给予她更好的帮助。对于患者来讲,能尽快找到真正经验丰富的专家是最重要的,因此不同医院之间应建立更多的合作和转诊,就如很多医生将神经遗传病患者转诊来我院一样。

 

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