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染色体的区带及其命名规则

(2008-04-03 10:05:57)
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杂谈

 用各种染色体显带技术,使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹,而每一号染色体都有其独特的带纹,这就构成了每条染色体的带型。

(一)带型命名原则:

1971年在巴黎召开的动物细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准系统。1978年的国际会议上,制定了《动物细胞遗传学命名的国际体制(an international sysntem for human cytogenetic nomenclature, ISCN)》,提出了统一的符号和术语。

每条显带染色体根据ISCN规定的界标(landmark)分为若干个区(region),每个区又包括若干带(band)。界标包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显恒定的带。两相邻界标之间为区。每条染色体都是由一系列连贯的带组成,没有非带区。

区和带的命名原则包括:1、长、短臂分别命名区,各区分别命名带;2、用数字命名,从着丝粒向远端依次编号,靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带;3、做为界标的带为远端区第1带。

带型描述包括4部分:染色体序号,臂符,区号和带号,各部分之间无分隔符。如1p13表示1号染色体短臂1区3带。

(二) 常见带型的类型、特点及动物生产应用

1、    Q带(Q banding): Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察。Q显带技术是最早建立的显带技术,它在观察染色体多态方面有重要的用途。但Q带保存时间短,而且需要在荧光显微镜下进行观察,因而,限制了Q显带技术的应用。

2、    G显带(G banding):染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用Giemsa染色,可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下,可见Q带亮带相应的部位,被Giemsa染成深带,而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带,所显示的带纹称为G带。G显带克服了Q显带的缺点,G带标本可长期保存,而且可在光学显微镜下观察,因而得到了广泛的应用,是目前进行染色体分析的常规带型。

3、    R显带(R banding):所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反,故称为R带(reversed band)。G带浅带如果发生异常,不易发现和识别,而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带,所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。

4、    C显带(C banding):专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而,C带可用来分析染色体这些部位的改变。

5、    T显带(T banding):专门显示染色体端粒的显带技术,用来分析染色体端粒。

6、    N显带(N banding):专门显示核仁组织区的显带技术。

7、    高分辨显带(high-resolution banding):分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期,采用细胞同步化方法和改进的显带技术,获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相,可以得到带纹更多的染色体,能显示550-850条带,甚至2000条带以上。这种显带技术称为高分辨显带技术。

8、SCE(sister chromatid exchange)显示方法:    5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-bromodeoxy-uridine,BrdU)是脱氧胸腺嘧啶核苷的类似物,在DNA链的复制过程中,可替代胸腺嘧啶。由于DNA的半保留复制,当细胞在含有BrdU的培养液中经过两个分裂周期后,两条姊妹染色单体的DNA链在化学组成上出现差别,即一条染色单体的DNA双链中有一条链掺入了BrdU,另一条则为原来的模板,不含BrdU;而另一条染色单体的两条DNA链中的胸腺嘧啶核苷均被BrdU取代。由于掺入 BrdU的DNA分子螺旋化程度较低,与染色剂的亲和力降低,Giemsa染色时着色浅。因此,在显微镜下可清楚地区别姊妹染色单体。

在染色体的复制过程中两条姊妹染色单体的遗传物质在相同位点上交换,称为姊妹染色单体互换(SCE)。经过BrdU处理,两条姊妹染色单体的着色程度明显不同,若两条染色单体之间有互换,即可在同一单体上看到深浅相间的片段。由于姐妹染色单体的DNA序列相同,SCE并不改变遗传物质组成,但SCE是由于染色体发生断裂和重接而产生的,因此,SCE显示方法通常用来检测染色体断裂频率,用来研究药物和环境因素的致畸效应。

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