地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。

　　地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

　　甲型（α）和乙型（β）地贫

  　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。

　　轻型地中海贫血

　　轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.

　　重型地中海贫血

　　重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

　　每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。（来源：香港地中海贫血儿童基金网站）

　　一般来说，若果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

　　若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

　　若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。

　　若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。

　　要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

　　若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。

　　至于患者有甲型重型贫血的胎儿，由于他们绝大部分出生后不能生存，即使到了怀孕后期，在父母的意愿下，仍可人工终止怀孕。虽然如此，终止怀孕的手术亦应尽量在怀孕早期进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。（来源：香港地中海贫血儿童基金网站）

   地中海贫血可通过基因置换完全规避。昨日（4月13日），中山大学附属第一医院与生命科学院学科建设合作协议签字仪式在广州举行，记者从仪式上获悉，合并后的“两院”将进行优势互补，在基因治疗、细胞癌变研究、卵母细胞研究等多方面进行合作，以期取得重大突破。

　　中山大学生命科学院院长徐安龙介绍了双方合作研究的具体项目，“以基因载体置换自然致病基因规避单基因病”是其中之一。该研究将制造一种“基因载体”，用于替换原有的自然致病基因，使基因得以重组，从而规避疾病的发生。这种治疗方法首先将在单基因病上显现成效，其中包括地中海贫血以及部分糖尿病的规避，其远期计划甚至包括艾滋病的规避。目前基因置换已经进入动物试验阶段，有关专家研制了“基因载体鱼”和“基因载体蜾蝇”，并已在鱼身上发现了基因置换的蛋白标记。当前研究的难点在于如何把这种基因载体转化为适合人体的基因载体。

　　根据双方签订的合作协议，中山一院将成立妇儿专科医院，届时将聘请3名国内著名妇儿科医生前来坐镇，并依托中山大学的教学科研基地加强对相关领域的基础研究，力争把妇儿医院建设成高水平的专科医院。目前，妇儿医院的筹备选址工作正在进行，预计年内即可挂牌

　　现在的治疗方法就是每四个星期作定期的输血和定时注射除铁药物。

　　输血后，红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体内。铁质积聚过多时便会破坏肝脏、心脏及身体各部份。假如这个问题得不到解决，患者都不能活多过二十岁，所以病人需要接受「除铁药─Desferal」的皮下注射去排泄这些多余的铁质，而每星期中需要注射五至七晚。这种治疗十分成功，大多数的儿童接受输血及除铁药治疗后都能有正常健康生活。我们很希望患者有正常的学业、工作、婚姻及下一代。但这种皮下注射药物毕竟未够完美，我们希望有更好药物来替代，尤其是口服的除铁药。

　　另外一种治疗方法就是骨髓或脐带血移植：由病童一位与他的组织吻合兄弟姊妹捐出骨髓移植到病童体内

　　过量铁质积聚

　　长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

　　输血引起的反应

　　常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

　　经输血而传染的疾病

　　经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

　　脾脏发大

　　在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

　　胆石的形成

　　长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

　　除铁药的副作用

　　值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。