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人類學雜記——49. 關於DYS385位點轉化的說明

(2017-09-22 10:07:47)
标签:

y染色體

dys385

str

人類學

分类: 人類學雜記
源基因(www.yoogene.com)本次Y-STR測試中,遇到據信族譜所記共祖在20代之內的兩人,在DYS385位點上,A樣本爲13,13,B樣本爲13,17。兩人另有兩個STR位點各有一步突變。

我們檢査了峰圖,確定檢測結果無誤。但兩人3個位點可以解釋爲僅有3步突變(與20代內共祖不衝突),其中DYS385位點13,17和13,13結果閒並非通常的STR長度變化,而很可能爲Y染色體的“轉化”(conversion)突變,從13,17一步直接變爲13,13。

人類學雜記——49. <wbr>關於DYS385位點轉化的說明

人類學雜記——49. <wbr>關於DYS385位點轉化的說明


對於常染色體,在減數分裂或者染色體修復時,可能發生同源重組(recombination)現象,即在同源的姐妹染色單體之閒,序列發生交叉,新的染色體序列由兩條。與常染色體不同,Y染色體沒有相應的姐妹染色單體,但其非重組區內部有大量同源且高度相似的片段,染色體修復時可以其中一段爲模板,複製粘貼,覆蓋到相對應的同源區段上,這種行爲稱作轉化(conversion)。DYS385位點正是位於這樣一個通常有兩次重複的區段上,兩次重複的長度有可能不同。而轉化過程可能將一邊的DYS385位點複製覆蓋掉另一邊的DYS385位點,就可能造成13,17直接跳到13,13這樣的情況。

以上情形我們在大的支系中已經多次觀察到,即較古老的單倍羣DYS385兩個值很不同,但其下的小支系DYS385僅有單峰(如Cα多數DYS385b很高,常爲11,18左右,但在土家族等常見的Cα2a-F5477支系中常爲11,11)。但在譜記的家族中直接觀察到這種突變現象尚爲首次。

除recombination(Y染色體內部交換重組,這個一般不能通過Y-STR測試發現,如DYS385從13,17變成17,13在STR測試峰圖上是一樣的,只是習慣上將長度較小的峰稱作DYS385a)和conversion以外,DYS385位點還可能發生複製(duplication)現象,變爲4峰或者6峰的我都遇到過(O1b1a1-M95支系下常見)。因此比較兩個人的Y染色體STR突變步數時,當有DYS385發生轉化或複製的可能時必須攷慮,而計算大致共祖年代(盡管用Y-STR估計本身誤差範圍就很大)時DYS385位點應排除在外。

而A樣本因DYS385b值特殊,源基因在匹配確定支系時爲了保證70-80%以上的可信度,放寬了預測的範圍。如有族譜等其它證據說明A和B共祖,則可以將預測支系細化同B樣本的預測。

參攷文獻:
Balaresque P (2014) Gene Conversion Violates the Stepwise Mutation Model for Microsatellites in Y-Chromosomal Palindromic Repeats

polyhedron
2017.09.22,新浪博客

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