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人類學雜記——27. 混亂的人類往事

(2013-12-20 13:13:12)
标签:

分子人類學

古dna

尼安德特人

全基因組測序

人類起源

分类: 人類學雜記
我講的這篇文章,«The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains»即《阿爾泰尼安德特人的全基因組》,是由德國馬克斯·普朗克萊比錫演化人類學所(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)的Kay Prüfer等人最近發表在Nature雜誌上的。文章發表鏈接: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12886.html ,全文及附件下載地址:http://vdisk.weibo.com/s/qGPNPvCSvVCy 

個人評價,這是篇在分子人類學和攷古學,暨人類演化史的硏究上有極重要意義的文章,它揭示了現代人和近親的人科動物的複雜往事。

文章主要的DNA測試對象是在俄羅斯阿爾泰共和國的丹尼索瓦(Denisovan)洞出土的5万年前的腳趾骨。注意區別,之前也在同一個丹尼索瓦洞的同一地層裏面出土了一段人類的手指骨,那個人的DNA序列被發現是完全不同於現代人和尼安德特人的第三種人類的,被稱作“丹尼索瓦人”。而本篇文章測的手指骨的DNA和歐洲的尼安德特人(如克羅地亞的Vindija和高加索山的Mezmaiskaya)基本一致,也屬於尼安德特人,在本文裏稱作“阿爾泰尼安德特人”(Altai Neanderthal)。就是說丹尼索瓦洞裏有基本同時生活的尼安德特人和丹尼索瓦人兩種不同的人類。

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文章作者對阿爾泰尼安德特人的全基因組進行了30×的高通量測序結果。從線粒體來看(下圖左),阿爾泰尼安德特人和高加索山的最接近,整個尼安德特人和現代人更近,丹尼索瓦人在更遠。常染色體上(下圖右),阿爾泰尼人也和其他尼人聚在一起,而尼人和丹人先聚類,再和現代人聚類。通過計算,阿爾泰尼人的DNA被現代人污染的比例約在1%左右,可以通過高測序深度和保守的SNP calling方法(因爲本來古DNA的錯誤就偏多)來迴避。

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之前的硏究已經發現了,現代人裏面混合入了10%以內的非現代人成分。其中,所有非洲之外的歐洲、亞洲、澳洲等人都混合了相似比例(2%左右)的尼安德特人基因片段。而新幾內亞和美拉尼西亞人等華萊士線以東的人羣還有3%以上的丹人基因片段(Reich D (2011) Denisova Admixture and the First Modern Human Dispersals into Southeast Asia and Oceania,見下圖)。
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大體的計算方法是這樣的:對於一條染色體來說,如果突變是隨機發生的,沒有和其他的人類發生過雜交,那麼和始祖相比,突變應該是隨時閒大體線性積累的,而染色體上不同的區段的多樣性應該是差不多的。比如比較兩個人的染色體,或一個人的兩條姐妹染色單體,1百万個鹼基有多少個點有區別,應該是均勻的。但我們實際上能夠觀察到,這個多樣性在染色體各區段閒並不均勻,有些區段的多態位點會幾倍、幾十倍地明顯高於其它區段。我們比一下這樣的區段的序列,可能會發現其中一條和尼人或丹人的更加接近,而和其他大多數現代人(包括非洲人)的更遠。那麼我們就能認爲這樣的片段不是直接演化來,而是從某些近親人類轉移過來的。而在一個區段上,兩條染色單體之閒區別越高,說明這兩個染色體片段分開得越早,即他們的最近共同祖先越古老,多態位點(SNP)的密度和分開的時閒大體成正比。另一方面,當一個雜合個體減數分裂產生精子或卵子時,兩條同源的染色單體是要發生重組的,每次生殖的減數分裂產生的重組斷點是有限的。這樣,剛開始雜交的時候,外源的片段會很長,經過很多代的雜交後,外源片段會被重組切得越來越碎,片段平均長度和雜交距今的時閒成反比。於是我們就能分析這些外來片段的幾個指標:占整體基因組長度的比例說明總的混合比例;多態位點的密度說明分離時閒;片段的長度說明雜交時閒;同時這些片段還可以來構樹,從拓撲結構和支長看誰遠誰近。

幾支人和類人動物,包括阿爾泰尼人、丹人、桑人(西南非洲說話有搭嘴音的民族)、西非人、現代人等之閒分開的時閒都可以算出來(見下表,年代單位是千年)。表裏的突變率有兩種,算出的時閒能相差一倍。用人和黑猩猩和之閒的分化算出的突變率高,分支年代偏晚,而用人的代際突變率算出來的突變率低,分支年代偏早。具體哪種年代更接近實際情況還要等以後用年代更古老的古DNA來校正。

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除了之前已經知道的尼人和丹人到現代人的混合,本篇文章還算出了丹人對現代亞洲大陸人有零星的貢獻(~0.2%),阿爾泰尼人對同一個洞裏的丹人的DNA有>0.5%的貢獻(但未發現反向的混合)。還發現有一支更早和人類分開的未知物種對丹尼索瓦人有0.5 - 8%的貢獻。現在基本上已經可以說,人類的發展是以樹狀分支發展爲主,但同時有很多次跨種(“種”這個詞也不知道用得對不對)雜交而且生出過能繁殖的小孩的這麼一個网狀結構,見下圖。N.I. (Neanderthal introgression)和D.I. (Denisovan introgression)分別指尼人和丹人混合到現代人基因組裏面的片段成分。
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大家有沒有覺得這樣的圖景似曾相識?

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不過有人問,這種混合是否推翻了走出非洲的理論?可以明確地說,沒有。亞洲和歐洲現代人充其量4%的基因組是從尼人和丹人之類古人混進來的,而絕大部分基因組仍然是和非洲各種現代人屬於同一支的。這種混合程度遠達不到“多地區起源連續進化附帶雜交”的程度。另外,從攷古學所見的200万年內各大洲的古人類骨骼特徵的多態性來說,隨着時閒的發展,多態性也是明顯縮小的。而如果是近兩百年來獨立發展爲主的話,各大洲之閒人類的分化應該越來越顯著纔對。

尼人的“禽獸”程度還不止於上述。文章作者測序時發現這個阿爾泰尼人有大段的常染色體都是純合的。這說明了其父母是近親雜交。如果設父母完全無關時近親雜交指數是0,而本人完全純合時近親雜交指數是1的話,假如父母是同父同母的親兄妹的話雜交指數就是1/4,而阿爾泰尼人樣本的近親指數接近1/8。文章分析,這有以下四類可能:父母爲雙重堂/表兄妹;姥爺和外孫女;異父同母的兄妹;舅舅和外甥女。。。另外除此之外,長片段純合也非常多,說明其父母也都是頻繁近親通婚的後代。按同樣的方法,可以算出同一個洞裏的丹人近親通婚也很嚴重,但不如阿爾泰尼人嚴重,而兩種古人又都比現代美洲一個有名的喜歡近親通婚的Karitiana部族純合更嚴重。

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此外整體來看,阿爾泰尼人的基因組每万鹼基對平均只有1.7 - 1.8個雜合位點,這僅是現代歐亞人的22 - 30%。即使去除了因爲近期的近親雜交造成的長純合片段,万鹼基對的雜合也只有2.1 - 2.2個點,幾乎是所有測量過的物種裏面雜合度最低的。

最後文章討論了現代人相對這些古人最主要的區別在何處。他們找出了現在已測了全基因組的上千個現代人所共有的位點,而這些位點和尼人、丹人、黑猩猩等都不一樣。這樣的現代人共有且獨有的單核苷酸多態位點(SNP)找到了3万多個,還有4000多個插入和缺失。如果放寬要求,有90%共享即可,則又能多找到10万多個SNP和3900個插入/缺失。總歸,相對於現代人和古代人已知的多態位點,這是個很小的數目。這些現代人共有且獨有的位點僅包含位於87個蛋白質編碼序列上的96個氨基酸殘基的變化。文章說這87個蛋白有比較多的表達於大腦新皮層的發育過程中,但討論得還很不充分,有待進一步分析。

首發於2013.12.20,新浪博客
修改於2013.12.23

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