加载中…

加载中...

正文 字体大小:

深夜产房:产前检测,胎儿有畸形,会有三种结局,该如何选择?

(2018-09-08 00:22:58)
标签:

杂谈

北京大学第一医院-- 翟立红

  在我们医院的妇产科,夜班从晚上5点钟开始,到第二天早上8点结束。

每一天的深夜,在产房,都发生着不同的故事……
“医生,我想咨询一下,我6岁的时候,胳膊触电,截肢了,会不会遗传给胎儿呢?” 

这天晚上,我在值班室,接到了这样一个咨询电话。

   “您这是后天造成的,不影响的。”我回答说。

   “还有,我妻子是个驼背,不知道遗传不遗传?” 

    “单纯的驼背没有关系的,但是,就怕是别的疾病导致的脊柱畸形,还是需要检查的。” 

   “那我明天和我妻子一起来看看?” 

第二天,打电话的男子带着驼背的妻子出现在了马主任的诊室里。

男子个子不高,看年龄,30出头,用仅有的一只胳膊,搀扶着他的妻子。他的妻子小何的脊柱严重侧弯,呈现S形旋转畸形,属于严重的驼背,已经怀孕3个月了。

我们对小何进行了常规检查,包括血常规、尿液分析,生殖系统检查,主要是通过白带筛查滴虫、霉菌、支原体及衣原体感染,或进行梅毒血清抗体检测、艾滋病毒抗体检测等性传播疾病的筛查,宫颈防癌刮片,肝功能及乙肝六项检测,优生四项检查,风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单纯疱疹病毒以及遗传性疾病检查等。

    在遗传疾病检查时,发现小何属于CCD患者。

   “CCD?什么是CCD?”小何听到这么一个陌生的名词,不解的问马主任。

   “很罕见的一种遗传疾病,学名叫做中央轴空病,”马主任说:“这是一种常染色体显性遗传的非进展性肌病,主要在婴儿期发病,伴有运动发育迟滞、肢体无力,可伴有骨骼或关节发育异常及轻度肌容积减少。你的脊柱畸形就是由于中央轴空病造成的。”

“是,我3岁时候开始发病了。”小何低声说。

再询问,小何的哥哥姐姐也都携带CCD致病基因。

马主任皱起了眉头,说:“这种疾病有遗传性,你最好做一个产检基因检测,看看肚子里的胎儿是否携带致病基因。”

产前检测的结果出了,小何肚子里的小宝宝,携带了CCD基因。

拿着检验结果,小何和丈夫愣在了那里,什么话也说不出。

“你们也别太难过,想想怎么办吧?是要这个胎儿,还是放弃?CCD的临床表现差异很大,基本上会有三种结局:一种是胎儿到终生,没有任何的临床症状。第二种是会有行走障碍,在婴儿时期发病。第三种,就是会夭亡。”

“让我们想想吧。”

的确,这是一个重要的决定,谁也不能贸然抉择。

一周之后,小何夫妻又来了。

“我们不想流产,要这个孩子。”小何说。

“你们真的想好了吗?如果是第二种结果,可能要一直照顾孩子。你们的身体又都不好。”马主任委婉的说。

“我希望他将来不发病了。”

“可是,即使他自己不发病,也是致病基因的携带者,将来再结婚生子,下一代还是会有遗传风险。”

小何说:“我相信到那时候,医学应该研究出了治疗的办法。”

   看得出,小何的态度很坚决,马主任不再劝了。

    剩下的事情就简单了,小何在我们妇产科建档,定期产检,一切还算顺利,到了孕38周,胎儿足月了。

因为小何的身体条件比较特殊,在临分娩前,我们科针对她的情况,进行了产前的会诊。

“大家觉得小何能顺产吗?”马主任询问着大家的意见。

“不行”,我发表了意见:“小何肌肉无力,没法使劲儿,顺产可能性很低。”

姜医生点点头:“剖宫产手术倒是容易,就是麻醉比较难。”

    会诊室里,所有的目光都聚焦到了麻醉科的马医师身上,马医师说:“这个问题,我们也考虑了,小何目前的情况,最好的办法是全麻。可是,全麻后,小何很容易出现恶性高热。”

    恶性高热就是在全麻状态下,患者因为全身骨骼肌强烈收缩,导致难以控制的体温增高。恶性高热可导致患者死亡。

   “不能全麻,”马主任否定了:“恶性高热死亡率高达71.4%。太高了,小何全麻后万一发生意外,责任太大了。”

“不能常规的椎管内麻醉吗?”姜医生问。

马医师说:“如果采用常规的剖宫产术选用的椎管内麻醉,也就是半身麻醉,因为小何的脊柱严重侧弯,还呈现出螺旋状畸形,麻醉时理想穿刺位点的椎间隙几乎融合了,我们进针比较困难,而且,进针后麻醉效果如何也很难评估。”

姜医生出了个主意:“老马,你看,能不能采用超声定位,来确定麻醉位置呢?”

“这个办法倒是可以试一试。”

马主任拍了板:“好,就用这个办法吧,麻醉的时候,用超声定位实施硬膜外穿刺,小剂量给药,确保安全。”

术前,麻醉科的马医师,利用超声观察确定了小何的腰椎的位置,精准标记好了定位,凭借着多年的临床经验,一次成功顺利置管,接着缓慢给予试验剂量,并观察着小何的反应。。

“有什么不舒服的感觉吗?” 马医师询问着台上的小何:

“没有。”

马医师放了心,缓慢多次地将剩余药液推进,半小时左右,麻醉药起效了,小何进入了深睡眠中,马主任主刀的剖宫产手术开始了,划开肚皮,开腹,剖开子宫取胎,半小时后,剖出了一健康的男婴,五斤八两,1分钟阿氏评分10分,母子平安。

一个星期之后,小何带着小宝宝就顺利的出院了。

“不知道孩子长大后会什么样?”望着一家三口离去的背影,小橘子说。

 是呀,新生宝宝不知道,他的人生会有三种可能。莫测的悲喜,在未来某个阶段,会不以人意志为转移的出现,只希望小何残缺的脊背,和她丈夫同样不健全的手臂,能够抵挡得住风雨。   

 深夜的产房,什么事都可能发生,门铃每一次响起,都是生命在叩门。静静的,听助产士小红姐为你讲述那些生死相依、悲欢离合的产房故事。下一夜又会发生什么呢?关注小红姐的《深夜产房系列故事

0

阅读 评论 收藏 转载 喜欢 打印举报/Report
  • 评论加载中,请稍候...
发评论

    发评论

    以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。

      

    新浪BLOG意见反馈留言板 电话:4006900000 提示音后按1键(按当地市话标准计费) 欢迎批评指正

    新浪简介 | About Sina | 广告服务 | 联系我们 | 招聘信息 | 网站律师 | SINA English | 会员注册 | 产品答疑

    新浪公司 版权所有