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http://www.ebiotrade.com/newsf/2017-10/20171012120046801.htm

编辑推荐:

  本期Nature公布了多篇文章详细介绍了健康组织的基因突变和基因表达之间的各种关联,是迄今为止最大规模的此类分析——堪称人体Google地图。 芝加哥大学医学系的Michelle C. Ward和Yoav Gilad共同发表题为“Human genomics: Cracking the regulatory code”文章对本期“鸿篇巨制”做出综合点评:


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3篇Science文章:大规模人类基因表达差异图谱

【字体: 】 时间:2015年05月11日 来源:生物通

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  在美国国立卫生研究院基因型-组织表达(GTEx)项目的资金资助下,研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源,它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源,科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学,并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。

比较组织特异性eQTLs与遗传疾病关联可能有助于认识与疾病最相关的组织。研究人员还发现一些组织之间共享了大量的eQTL,这可以帮助解释基因组变异是如何影响不同组织的。

甚至在多个组织中活化之时,同一变异有时在不同的组织中也可以产生不同的影响。例如,GTEx研究人员发现有一个变异影响了两个与血液相关的基因的活性,虽然在其他组织中有着更高的总体基因活性,它对胫动脉中血压相关的基因表达造成了更强的影响。他们还指出在活体供者的组织和已故捐赠人的GTEx样本中看到了相

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在美国国立卫生研究院基因型-组织表达(GTEx)项目的资金资助下,研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源,它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活xing的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源,科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学,并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。

GTEx的研究人员将他们为期两年研究的初步结果发布在5月7日《科学》(Science)和其他期刊的多篇研究论文中。这些研究工作使人们重新认识了在不同的组织中基因组变异是如何控制基因的开启和关闭方式与时间,表达和沉默基因的数量,以及如何使得人们容易罹患癌症、心脏病和糖尿病一类的疾病的。

在一篇主要的Science文章中,研究人员分析了来自175名个体和43个不同组织类型的1,600多个组织样本的基因活xing读值。研究人员通过测量RNA来评估了基因的活xing。他们致力分析了9种最容易获得的组织类型的样本,包括脂肪、心脏、肺、骨骼肌、皮肤、甲状腺、血液、胫动脉和神经。

每个细胞的基因组蓝图都是相同的,但随着时间的推移开启及关闭的一组基因以及这些基因的表达水平却造成了肾细胞
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(2019-02-09 20:31)
CRISPR/Cas9 是细菌和古细菌在长期选择压力中形成的一种适应性免疫防御,可用来有效抵御病毒及外源DNA的入侵。CRISPR的Type II已经被广泛用于基因工程,它包含Cas9,crRNA和tracrRNA,其中crRNA含有能够识别20bp的靶向互补序列。Cas9,crRNA和tracrRNA组成复合体,识别并结合crRNA互补的序列,然后解开DNA双链,Cas9中的HNH活性位点剪切crRNA的互补DNA链,RuvC活性位点剪切非互补链,最终导致DNA的双链断裂(DSB),进而实现基因的敲除和插入。
目前,CRISPR/Cas9系统已经广泛用于对哺乳动物细胞,细菌,斑马鱼,小鼠,猪,猴的基因编辑。由于小鼠实验周期相对较短,成本相对较低,与人也非常类似,利用基因编辑工具CRISPR/Cas9构建既有敲除小鼠可用于构建相应的疾病动物模型,有助于弄清某种疾病发生和发病的分子机制,还可用于检测和评估疾病的治疗方法和手段,开发新的疾病医学影像技术和相
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分类: R语言学习

http://zoonek2.free.fr/UNIX/48_R/09.html
使用R计算相关系数的函数为:

cor.test(X,Y,method='')

method可以为'spearman','pearson' and 'kendall',分别对应三种相关系数的计算和检验。

1 perrson相关系数

 > n <- 10
> x <- rnorm(n)
> y <- rnorm(n)

> cor(x,y)
[1] -0.4132864

> cor.test(x,y)
Pearson's product-moment correlation
data: x and y
t = -1.2837, df = 8, p-value = 0.2352
alternative hypothesis: true correlation is not equal to 0
95 percent confidence interval:
-0.8275666 0.2924366
sample estimates:
cor
-0.4132864

上面给出了相关系数的可信度区间和P-value

2 spearman相关系数和
kendall相关系数

同上,只要把method改成spearman和
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使用Excel软件计算最方便,不需要查任何统计学表格!
1、标准正态分布表(Z值表)的计算:
a.标准正态分布表临界值的计算: NORMSINV(1-α/2)
【双侧】,例如NORMSINV(1-0.05/2)=1.959963985 NORMSINV(1-α)
【单侧】,例如NORMSINV(1-0.05)=1.644853627
将公式复制、粘贴至Excel的公式编辑栏中就可以直接得到计算结果。
记得代入具体的α值,并且在公式前面加英文状态下的等号,否则得不到计算结果!
b. P值的计算:
如果你已经计算好了Z值,可以按以下公式直接计算出P值,也不需要查表:
【双侧】P值=(1-NORMSDIST(Z值))2,例如(1-NORMSDIST(1.96))2=0.024997895*2=0.05
【单侧】P值=1-NORMSDIST(Z值),例如1-NORMSDIST(1.96)=0.024997895=0.025
注意,如果Z值为负值,你应该取绝对值后再代入以上公式,或者使用NORMSDIST(Z值)代替1-NORMSDIST(Z值)。
例如NORMSDIST(-1.96)=0.024997895 Zα称为标准正态分布的临界值,t(α,n-1)称为t分布(student分布)的临界值,这两个值可以通过查统计学教科书附表而取得,也可以按我回答的“标准正态分布表临界值的计算”项下的公式计算。我以你p1-
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分类: linux学习
直接读取 一个gz压缩文件

我直接创建了一个内容:'asdfasdfasfd' 的 1.txt文件并用gzip 压缩。读取:$ zcat  1.txt.gz asdfasdfasfd如果内容过长可以接 less 查看:$ zcat  1.txt.gz | less

或者

zcat  XXXX.gz | grep -n

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(2018-09-24 19:48)
分类: 生物信息资源
对基因突变可以从不同角度分类。实际上,突变是无法从单系统分类的,因为它的因果、状态、过程等各方面既有区别又有联系。
(一)  按突变生成的过程分:
1 、自发突变
指在没有人工特设的诱变条件下,由于外界环境条件的自然作用或生物体内生理生化变化而发生的突变。如:1910年Morgan 在大量的野生型的红眼果蝇中发现一只白眼突变的果蝇,这种由红眼突变为白眼就是自发突变。
2、 诱发突变
指生物体在特定的物理、化学、生物的诱变因素的影响下发生的改变。如:水稻品种原丰早就是通过60Co--γ射线处理水稻,使其产生变异再加以选择而育成的新品种。
(二)   按DNA碱基序列改变的性质来分
1、 碱基置换
可以分为两类,一类是转换(transition)即嘌呤到嘌呤,嘧啶到嘧啶的变化;另一类是颠换(transversion),即嘌呤到嘧啶,或嘧啶到嘌呤的变化。
2 、碱基插入(base insertion): 造成移码突变(frameshift mutation)
3 、碱基缺失(base deletion)
插入或缺失一个或两个碱基都会引起移码突变,扁平的碱性染料分子嵌合到DNA分子中也常引起移码突变。移码突变不但改变
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分类: 生物信息资源
http://genome.cse.ucsc.edu/gtexBodyMap.html

其中包含来自gtex数据的v6版本的,44个人类组织。位置信息比较详细,尤其对于人脑的描述。

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分类: 生物信息资源
一,plink二进制格式基因型数据格式说明:
http://www.cog-genomics.org/plink/2.0/input#pgen
PLINK 1 binary

--bfile [prefix]

The --bfile flag normally causes the binary fileset prefix.bed + prefix.bim + prefix.fam to be referenced. (The structure of these files is described in the PLINK 1.9 file formats appendix.).

PLINK 2 supports Zstandard compression of large text files. You can use the 'vzs'

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