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http://www.pnas.org/content/110/24/9851.abstract

http://research.nhgri.nih.gov/CGD/

Abstract

Technological advances have greatly increased the availability of human genomic sequencing. However, the capacity to analyze genomic data in a clinically meaningful way lags behind the ability to generate such data. To help address this obstacle, we reviewed all conditions with genetic causes and constructed the Clinical Genomic Database (CGD) (http://research.nhgri.nih.gov/CGD/), a searchable, freely Web-accessible database of conditions based on the clinical utility of genetic diagnosis and the availability of specific medical interve

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http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n7/box/nrg3012_BX3.html
http://www.insilicase.co.uk/agile/guide/AgileAnnotator.aspx
AgileAnnotator identifies sequences that have been aligned to the protein-coding sequences or to regions within 50 bp of a splice junction. Each read is then screened for sequence mismatches and insertions or deletions highlighted in its corresponding “CIGAR” data field in the SAM file. A position is called only if at least 5 reads for the two most common alleles are mapped to the position. A position is called as heterozygous if 10% or more of the reads identify the minor allele. The variant-calling algorithm is designed to be promiscuous, since the final cut-off parameters are set interactively later, using AgileVariantViewer.

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(2013-08-04 10:08)
分类: 生物信息资源
http://www.genome.jp/kegg-bin/show_organism?menu_type=pathway_maps&org=hsa

KEGG pathway maps

Metabolism
Global and overview maps
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R计算二项Binomial分布的P问题,R中有四个函数
pbinom(q,size,prob),计算累积概率
dbinom(x,size,prob),计算取某个值的特定概率
rbinom(n, size, prob),产生n个b(size,prob)的二项分布随机数
qbinom(p, size, prob),quantile function 分位数函数。

假定在一次实验中,事件A发生的概率为0.1,那么进行11次这样的实验,观察到4次的概率是多少?
答案是Binomial Probability: P(X = 4)= dbinom(4,11,0.1)
[1] 0.0157838

观察到小于等于4次的概率是多少?
Cumulative Probability: P(X < =4)= pbinom(4,11,0.1)
[1] 0.997249


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杂谈

分类: 生物信息资源
/data/safe/soft/sratoolkit.2.1.16-centos_linux64/bin/fastq-dump

sra是NCBI 推出的存储高通量数据的格式,而平常我们工作用得多是fastq格式。如果需要把sra 转成fastq,则
http://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/sra.cgi?cmd=show&f=software&m=software&s=software,直接下载sratoolkit.2.1.16-centos_linux64,解压就可以用sratoolkit.2.1.16-centos_linux64/bin/fastq-dump

然后使用如下命令行:
/data/safe/soft/sratoolkit.2.1.16-centos_linux64/bin/fastq-dump SRR034580.sra
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(2012-11-08 21:23)
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杂谈

分类: 杂谈

PDF插入图片

今天接到任务,需要在一个pdf文档里插入签名,签名,我当然是已经扫描好图片,现在的问题是如何在pdf里插入这个图片。

如果是word,就很简单,但是pdf里,没有插入图片的选项。研究了一下。

工具-注释里面有个图章工具(stamps),创建一个新图章,用你的图片,然后用图章盖上就可以了,

创建完,再选择一下,就ok。倒是非常不错。

不过你实际插入的图片,不知道为什么,会显示比实际大,你可以调整一下,我这次就把原来的图片大小打印出来

在屏幕上比较,调整成真实大小。

zhuan http://hi.baidu.com/chenshake/item/e42dc4b8f4db25eb4fc7fd97

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(2012-11-05 13:25)
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杂谈

分类: linux学习
问题:http://bbs.chinaunix.net/thread-1599629-1-1.html
file1
a
b
c


file2
1
2
3


如何合并两个文件,得到
a 1
b 2
c 3
解决办法:paste file1 file2 > result-file

命令小窍门-如何将两个文件按行合并

就是把 文件 1 中的第一行加到 文件 2 第一行的行尾,
文件 1 的第二行加到 文件 2 第二行行尾,以此类
paste --delimiters='\n' 1.txt 2.txt

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(2012-10-24 10:04)
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杂谈

分类: 生物信息资源
http://samtools.sourceforge.net/pileup.shtml

Pileup Format

Pileup format is first used by Tony Cox and Zemin Ning at the Sanger Institute. It desribes the base-pair information at each chromosomal position. This format facilitates SNP/indel calling and brief alignment viewing by eyes.

The pileup format has several variants. The default output by SAMtools looks like this:

 seq1 272 T 24  ,.$.....,,.,.,...,,,.,..^+. <<<+;<<<<<<<<<<<=<;<;7<& seq1 273 T 23  ,.....,,.,.,...,,,.,..A <<<;<<<<<<<<<3<=<<<;<<+ seq1 274 T 23  ,.$...
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杂谈

分类: 生物信息资源
使用FASTX-Toolkit 的默认设置去adapter sequences序列,出现以下问题:
[root@localhost fastq]# fastx_clipper -i 1.fastq -o 1.fa
fastx_clipper: Invalid quality score value (char '#' ord 35 quality value -29) on line 4


google之,发现了问题的所在:
http://blog.sina.com.cn/s/blog_70b2b6020101994z.html
http://seqanswers.com/forums/showthread.php?t=7596
fastq 的质量值得问题
理论上 fastq sanger 是 ord($Q)-33 
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