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认识罕见遗传疾病─结节性硬化症　罕见遗传疾病不是怪病、更不应予以歧视。

别因它「罕见」，就「轻忽」它。  

「罕见疾病」，是生命传承中的小小意外。人体内约有五到八万个基因，借着DNA(去氧核醣核酸)准确的复制，把基因代代相传。不过，其中几个基因若发生变异，就可能在传宗接代时，把缺陷的基因带给子女，造成遗传性疾病。全世界已知有一万一千种人类遗传疾病，其中大多非常罕见。罕见遗传疾病发生机率虽小，却是生命传承中无可避免的遗憾。虽然这不幸只降临在少数人身上，却是每人都必须承担的风险。

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置顶： (2012-02-28 20:47)
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 分类： 罕见病
原文地址：什么时候你是少数派？——2012国际罕见病日宣传片作者：chinadolls

片名：2012国际罕见病日宣传片

出品：瓷娃娃
导演：李震
时间：2012.02
鸣谢：谭悦敏、桔子等所有台前幕后的朋友

 

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(2012-05-21 16:07)
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杂谈

 分类： 希望的曙光
   来自于：爱唯一些网
 
       2012年4月26日，诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布，已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤。该药的申请得到了FDA的优先审查，后者适用于带来重要进展的药物或目前无法有效治疗的疾病的新治疗手段。

Afinitor(依维莫司)

       Afinitor通
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(2012-05-16 11:27)
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 分类： 我们在努力
原文地址：2012年5月15日全球首次结节性硬化症关爱日--深圳大学、深圳儿童医院宣传活动已圆满结束作者：alice
2012年5月15日全球首次结节性硬化症关爱日--深圳地区宣传活动（深圳大学、深圳儿童医院）宣传活动已圆满结束。感谢热心参与和支持的市民、同学们，也特别感谢晶报的朋友。
特别感谢：
深圳市儿童医院廖建湘教授
深圳市儿童医院李冰主任
深圳市儿童医院李德发主任
北京协
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(2012-03-11 19:44)
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原文地址：我们经历磨难，是为了更好地安慰他人作者：柴静

1

《桃姐》里有一个细节，老人院里年岁最大的老婆婆，从来没人探望过她，也不说话。有一天半夜，拎着一只印花的小包袱，死命地砸老人院的门“我要回乡下，我要回乡下”。

护士劝也没有什么用。

老人院里的老花花公子挽着她的胳膊，慢慢地原地小跑，哄着她“好，好，回乡下去”

老婆婆象个小孩子一样，这样跑着小圈，被安抚了。

《桃姐》的安慰，是这样的一种安慰。

编剧Roger是电影的监制，这是他经历的真实生活，在晚年怎么样照顾

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(2012-03-07 13:32)
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 分类： 罕见病
原文地址：钟南山院士呼吁：应关注“罕见病”的研究与诊治作者：alice

 

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(2012-03-07 13:26)
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 分类： 罕见病
原文地址：上海将罕见病报销额度从去年的10万元提至20万元作者：alice

 

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(2012-03-03 14:26)
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 分类： 我们在努力
原文地址：2012首届中国罕见病高峰论坛2月29日在京成功举办作者：chinadolls

2012首届中国罕见病高峰论坛

2月29日在京成功举办

 

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(2012-02-28 20:47)
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 分类： 希望的曙光
原文地址：张泉灵担任2012国际罕见病日中国区宣传推广大使作者：chinadolls


    2012年2月29日是国际罕见病日，2月—3月，瓷娃娃将联合国内近20家各类罕

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(2012-02-28 20:45)
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 分类： 我们在努力
原文地址：【媒体-罕见病】罕见病患者不应被遗忘作者：徐凯峰医师

叶洲，2012年02月26日08:33    来源：京华时报

   

    成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%！

　　即将

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(2012-02-24 22:31)
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 分类： 我们在努力
原文地址：#一人一照片，关注罕见病#  2.29国际罕见病日作者：chinadolls
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(2011-12-25 11:42)
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 分类： 罕见病
原文地址：让爱传播你的笑容作者：同舟共济失调



这是Rett罕见病关爱中心的口号。

 

今天应邀参加了Rett罕见病关爱中心的成立大会，见证了又一个罕见病组织的自发成立。Rett这种罕见病是以一位德国人的名字命名的，是因这位叫做

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关于我们

中国结节性硬化症（TSC）互助联盟于2011年6月11日正式成立。,目前国内TSC患者超过10万人,和常见病和多发病相比，罕见疾病结节性硬化症（TSC），在研究进展上严重滞后。科研经费短缺，科研人员更加短缺，严重制约着这类疾病的研究进展。“发病机制不明、无特殊治疗”等词语常见诸于各类文献。虽然文献中有个案报道，但对这些疾病的诊断和处理，很多专科医师颇感棘手和困惑。即使为系列观察，也难以募集到足够的病例数，更不用说随机对照的临床研究。这些罕见疾病在西方文献中被称之为“孤儿病”，很贴切，但会让患者更感到困惑、孤立和无助。结节性硬化症(tuberoussclerosis)又名Bourneville`s病、Phngle's病、Bourneville-Pringle's母斑症、结节性脑硬化综合征。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征。Virchow's(1860)首先在患者大脑皮质发现有硬结，以后Bourneville(1880年)首次详细论述了本病的脑部病变与面部皮脂腺瘤之间的有关问题。本病的发病率约为1/10万，目前有资料显示TSC的发生率约为1/9000。

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