为了更快的让更多人了解、更好的推广博客，诚邀以下内容博客相互建立友情链接。
1）内容以孕婴保健相关知识为主要内容的博客，最好博主是有相应医学工作背景的朋友。
2）记录新生宝宝孕育成长相关内容的博客（包括孕期日记、成长日记类的博客）

有意愿的博主与我联系，并将本博加入友情链接栏目。
博客名称：关注新生儿健康  或 新生儿遗传代谢病
博客地址：http://blog.sina.com.cn/imdcn
博客介绍：宣传普及新生儿遗传代谢病知识
 
我将相应的在博客首页增加两个列表：

    儿科临床所见的代谢性酸中毒多数是由于感染、缺氧、重度脱水、饥饿或中毒等非遗传性疾病所致，必须首先予以鉴别。对不伴有阴离子间隙增高、高乳酸血症及低血糖的代谢性酸中毒患儿应首先考虑肾小管酸中毒；对伴有高乳酸血症、但无酮中毒的代谢性酸中毒则应鉴别丙酮酸脱氢酶缺乏和脂肪酸氧化缺陷。

    约有1/3遗传性代谢缺陷患儿在经过数月至数年的无症状期后才发病，亦有晚至青春发育期或成人期始发病者，感染发热、摄食大量蛋白质食物等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。

【昏迷】 昏迷是代谢缺陷病的常见症状，可区分为以下不同情况。

（1）无神经系统体征的昏迷 这是由于疾病造成的代谢性酸中毒，或（和）高氨血症，或（和）低血糖所导致的，通常无明显的神经系统体征，故有时与糖尿病所引发的酮症酸中毒不易鉴别。

（2）伴有惊厥发作神经系统症

记者昨日获悉，市卫生局日前出台了《济宁市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》，要求全市各级有关部门自6月8日起，对本单位出生的所有活产新生婴儿，做好遗传代谢病的筛查，同时，细化了新生儿各种遗传代谢病的筛查种类，在已开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的基础上，增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。

    据了解，新生儿遗传代谢病筛查是市政府2009年的重要工作事项。筛查将秉承着新生儿监护人知情同意的原则进行，筛查前，接产机构应当发放《济宁市新生儿遗传代谢病筛查须知》，将筛查的有关规定、目的意义等情况告知新生儿监护人，经同意后在相关同意书上签字，随后，对新生儿进行血样标本采集。采集新生儿血样应在婴儿出生72小时内充分哺乳后，按照有关规定进行。接产机构应在血样采集后5个工作日内，送到当地辖区妇幼保健机构，3个工作日后，再集中送到市新生儿疾病筛查中心。筛查中心实验室则应当在收到血样标本后的24小时内进行登记，对不符合要求的标本立即退回，并要求重新采集；对符合要求的则在接到之日

遗传代谢病成新生儿致傻“凶手”，专家提醒父母——

宝宝出生，别忘了进行新生儿筛查

从6月1日起，凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作，不具备条件的医疗单位，也要告知新生宝宝的监护人，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查。这是记者5月17日从刚刚在南宁结束的全国新生儿遗传性代谢病筛查培训班上获得的信息。　　

两千分之一的新生儿患病

　　我们周围存在一个很少为人所知的群体，他们“不食人间烟火”，只能吃特制的奶粉、米、面，否则就会对智力造成影响。

　　制造这个奇特群体的是一种比较罕见、无法治愈的疾病，这种疾病的发病率超过万分之一，这种病只能通过饮食治疗，这种病就是“智力杀手”——PKU（苯丙酮尿症）

　　昨天，本报关于旅顺一新生儿被查出患有苯丙酮尿症但其家长却拒绝为孩子治疗的消息见报后，引起多方关注，很多市民通过热线和海力网提出建议和看法。对此，大连法律界有关人士认为，拯救这名旅顺PKU患儿，还是应该彻底扭转家长观念。

 　声音

　　家长这么做一定会后悔

　　“真是

    先天性甲状腺功能低下 (congenitalhyPothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于地方性克汀病有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、智力低下的疾病，是精神发育迟滞的重要原因之一。

    据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各病种之首位。同时该病早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害，故值得有关临床医师高度重视。

    该病分两型:甲状腺发育不全型和甲状腺肿大型。

    前者甲状腺发育不全甚至完全缺如，无例外地伴有甲状腺功能低下和精神发育迟滞。后者伴有甲状腺肿大，部分患者无明显甲状腺功能低下，智力也可能不受损害。

    先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，

    遗传代谢病很多人觉得陌生。然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

    我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

　　早期无特别病症 晚期治疗无法逆转
　　新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

　　“及早发现疾