|
标签:文学/原创 |

|
标签:知识/探索 |
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症,由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病,较少见。在儿童期即有过度出血的表现:严重鼻衄、肌肉或关节出血或大瘀血斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。血友病是一种X染色体伴性隐性遗传性疾病,有阳性家族史且只影响男性发病。在遗传性凝血因子缺乏症中,以血管性假血友病最多见,其次为血友病。需经实验室检查才能确诊。最主要的筛选试验是凝血酶原时间(PT)和活化或白陶土的部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)。在凝血因子缺乏性疾病中出血时间一般正常,但血管性假血友病(VWD)有出血时间延长,因为血管性假血友病缺乏血管性假血友病因子(VWF),影响血小板功能,使初期止血受损(见血管性假血友病)。凝血酶原时间(PT)测定因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性,部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)测定因子Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ和Ⅹ。延长的PT、APTT被正常血浆或血清纠正的模式可反映凝血因子缺乏的种类,若不能纠正则反映抗凝物质存在。
血友病甲和血友病乙 血友病甲即传统所称的血友病,是由于因子Ⅷ(FⅧ:C)缺乏致病。血友病乙(又名克里斯马斯氏病,PTC缺乏症)是由于FⅨ缺乏
