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我愿成为一座桥

一个人能够来到这个世上并活着真的不容易,除了要面对日益恶化的环境,承受工作和生活的压力,很多人还要忍受疾病的痛苦,然而,实际上最折磨人的莫过于心灵的孤独。我愿成为一座桥,沟通心灵的桥。

出诊信息

运动障碍神经遗传病精准医学门诊:周五上午

中日医院门诊楼二层精准医学门诊

限号:10

 

运动障碍神经遗传病联合会诊门诊:周二下午

中日医院门诊楼四层特需门诊

限号:10

 

请关注好大夫网站信息

http://guweihong.haodf.com/

 

 

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历程

罕见病患者支持之路

一路走来,一路走下去

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基因检测

共济失调

分类: 医疗体系

免费提供有价值的东西,会遗留很多问题。

昨晚,接听了好大夫在线的一个预约电话咨询。Cxx31岁女性,遗传性共济失调家族史,目前没有疾病表现,已怀孕6个月,担心孩子

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周二下午运动障碍神经遗传联合门诊

地点:中日友好医院门诊楼4层特需门诊6号诊室

出诊医师:顾卫红(神经内科),郭改会(中医内科),蔡晓频(内分泌科)

收诊病种:共济失调、多系统

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2016年即将过去,这一年发生了很多的事,尽管常常身处雾霾中,仍然过得很充实。 这一年,最大的收获是结识了众多志同道合的朋友。


做医生近20年,其中12年专注于运动障碍与神经遗传性疾病的临床与基因分析,这些疾病大多是疑难

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病历

分类: 精准医学
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汪亮

基因慧

分类: 科学发展

    去年底在微信群结识了汪亮,那时他在忙于明码Nextcode培训。我希望他能来我们实验室培训一次。2016年1月15日第一次见面,汪亮的日程排得很紧,前一天晚上从上海来北京,上午来中日医院,下午还要赶去另一个医院做培训。黄尚志老师也来到我们实验室一起听课。黄老师治学严谨,而且思维敏锐,学习新东西也非常快,实在让晚辈无比钦佩!

    那天早晨,我和助理、研究生早早来到实验室,准备好电脑。汪亮匆匆赶来,个子不高,很精干的样子。也不知道他是否吃了早餐,就开始给我们培训。之前由于没有接触过类似的分析系统,大家有不少问题,汪亮都一一耐心解答。专注的时间总是过得很快,转眼快到中午了。我事先订了几个外卖盒饭,让汪亮吃饭后再赶去下一个培训点。匆匆一面,留下了深刻的印象,这是一个有使命感的人,而且很谦逊。 

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      新近开通了好大夫在线电话咨询,今天中午接听了第一个患者的电话。之前,好大夫在线提供了简要的文字病历和两张图片(不太清晰),让我对患者的情况有了一定的了解,而且患者的情况也是我比较熟悉的病种,在10分钟之内,我和患者进行了有效的交流。在这个过程中,我几次打断患者的自述,由于医患交流时间是有限的,医生需要把握交流的节奏,并不是不尊重患者的感受,而是在有限的时间内尽可能采集有效信息。

     电话咨询的流程还有待完善,好大夫在线工作人员对于患者病历资料的收集和梳理有待提高。电话咨询不是轻问诊,医生不能在线等待患者提问,而要采取预约的方式,在时间和对于患者信息的把握方面都需要有备而来。患者需要理解,电话咨询不是简单地给医生打个电话问问,需要认真对待这种交流方式,才能提高交流效率,获得更好的医学支持。

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最近,我开通了39互联网医院的远程会诊,以及好大夫在线的电话咨询。之所以这样做,有以下几个原因:

1、面诊难以满足患者就诊需求:我的专业方向是运动障碍和神经遗传病,大多数为疑难性疾病,90%

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     2014年底,我开始与第三方基因检测机构合作开展神经遗传病基因检测,对于那些以微小突变为主要突变方式的疾病,尤其是由多种致病基因引起相似表型的一组疾病,二代测序是比较合适的检测方法。最近2年,二代测序技术不断优化发展,逐步从科研向临床应用转化,数据要达到临床级标准,确实需要相关专业人士共同努力。
     
由于一定的机缘,我和北京金准基因科技有限责任公司(原北京益普康达医学科技有限公司)合作比较多(不排斥与其他检测机构合作),主要是因为认识余鹏很多年了,比较认可他的执着认真。最近1年,结识了很多基因检测机构的专业人士,还有很多临床和遗传领域的同道,大家交流很热烈,连接更加紧密了。绝大多数检测机构都在尽力完善检测和分析流

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      昨天在“基因检测的临床应用”微信群讨论了关于遗传病基因检测报告格式的问题。目前,医生和患者面对不同检测机构各式各样的基因检测报告,有时不知所云,不知所从。检测机构在测序、生物信息分析和遗传分析等方面付出了很多努力,最后展示的方式也是十分重要的。基因检测报告是体现检测结果和分析流程的呈现方式,有些类似医生写的病历,体现了医生对于患者临床情况的把握、分析及表达能力。大家经过讨论,认为有必要征集一下基因检测机构的检测报告,既然可以给医生和患者看,应该可以展示给同行。本活动自愿参加,按照黄尚志老师的原话:没有人做裁判,奇文共欣赏,后续有评论。希望能够促进检测报告的完善提高,减少隐患。

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(2016-10-17 18:15)
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表型

chpo

基因

分类: 精准医学
在重庆举办的第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会上,我代表中文人类表型标准用语联盟介绍了CHPO为了连接而来,尽力建立连接。希望更多的相关领域专业人士共同参与,推广使用并不断完善CHPO




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拾贝

只有当目标作为一种理念时它才是重要的。至关重要的是引导我们通向目标的工作:这才是有生之年的目标。——荣格

相关网站

美国共济失调基金会(NationalAtaxiaFoundation

 Improve the lives of persons affected by ataxia through support, education, and research.

英国共济失调之家

We are the UK’s leading charity for people with ataxia, their families and carers.

中华小脑萎缩症病友协会

台湾小脑萎缩症病友组织

医药专家网—中日友好医院神经内科

全面介绍中日友好医院神经内科

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