地中海贫血症患儿尤杰

    地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
    本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

    重型地中海贫血患儿出生后3—12个月就会开始发病，表现为面色苍白，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱、发育迟缓，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。目前根治地中海贫血症的方法是基因治疗和骨髓移植，但技术并不十分成熟，且治疗费用较大。因此，大多数患儿只能靠定期输血和除铁治疗以维持生命。

如何治疗地中海贫血症：

目前治疗方法有两种：一种是坚持定期输血和去铁，另一种是进行骨髓移植。

（一）常规治疗
    定期输血，使Hb维持在 12g左右，这些基本能不影响生长发育，输血最好使用红细胞悬液。如果能去白细胞则最好，因为白细胞能引起机体对异抗原的反应，对身体不利。
    由于长期输血，会有大量的铁沉积在各个器官，导致器官功能衰竭，出现心、肝、肾、内分泌功能不全等临床表现，所以必须定期使用去铁剂。常用的去铁剂为去铁胺，一般每周至少使用5天，每次使用必须大于8小时，为了让病人能接受这样的去铁治疗，目前专门有一种注射泵，可以随身携带，将药物从脐周皮下注入，对正常起居生活影响不大。如果病人能坚持这样的治疗，国外的资料显示能活到30-40岁，甚至更长。但这样的常规治疗对中国儿童来说比较困难，一是经济问题，按目前的价格来计算，每人每年需3-4万元的治疗费用，二是小儿往往不能忍受这样的治疗，所以在中国内地基本上没有人能坚持这样常规治疗。

（二）造血干细胞移植（HSCT）治疗地中海贫血
    HSCT是目前能根治地贫的唯一办法，目前完成病历数最多的意大利Pesuno中心，到目前为止，他们已完成1400多例，总的治愈率接近70％，对于3岁左右的病历，如果选用HLA配型相合的同胞供者进行移植，接近90％，因此HLA相合同胞供髓移植已相当成熟。
    HSCT的原理其实很简单，先是用一定强度的细胞毒性药物将病人的骨髓清除（预处理），然后将供髓者的骨髓或造血干细胞迅速按常规输血方式输入病人体内，而这些输入体内的造血干细胞能自动定位在病人骨髓内生长，分化成各种血细胞，从而部分或全部代替病人自己的血细胞，恢复正常的造血功能。
    目前，除了相同胞骨髓移植外，HLA不相合父母亲供髓移植、非亲缘HLA相合骨髓移植、脐带血移植治疗地贫均在研究中，这些研究的一个重要的是广大可用的供髓者，因为有HLA  相合同胞供者的病人在西方国家约30-40%，还有60％左右的病人找不到合适的供髓者。
    HLA相合同胞间脐血移植目前仍有争议，意大利Pesano中心已完成1400例骨髓移植，未做一例脐血移植，主要的考虑是脐血因造血干细胞数量少，植入较困难，早期植入后容易被排掉。移植成功率比骨髓低，地贫不像白血病，病人完全可以等待1-2年，待小供髓1岁以后再行骨髓移植，其成功率高出30％。
    非亲缘供者骨髓移植治疗地贫，国外的研究仅限于HLA配型高分辨完成相合者，否则慢性排坼反应较重，这是地贫病人不期望看到的。
    关于移植时机的问题，总的来说越早做，效果越好。但一般不主张在2岁以内做，特别是一岁以内，因为这段时期是小儿一生中生长发育最快的时期，移植中使用大剂量细胞毒性药物，会对小儿生长发育造成极其不利的影响。

为何地中海贫血患者脾脏会肿大？

   正常情况下，脾脏是过滤血液并移出不正常的物质，例如自血流中移出细菌并杀死它们，可使人免于感染。脾脏也移出老旧的红细胞及不正常的血细胞，而地中海贫血患者制造的红细胞大都不正常，它们粘在脾脏内，脾脏开始破坏它们，当红细胞破坏得越多，脾脏就变得越大，直到几乎你输的血都通过脾脏被破坏掉，这现象称“脾功能亢进”，是不可逆的，一旦发生，唯一的解决办法就是将脾脏切除。
    采用高量输血法可让病人自己不制造红细胞，所以也不会制造不正常细胞，脾脏因此不会变大。

2009年春节，尤杰发病前

可爱的尤杰能够继续生活下去？

今年十月，尤杰的病情加重了，出现了肝脾肿大，精神很差。

尤杰现在精神很不好，进食很少。

请救救尤杰吧！让他重新获得生机，健康成长，看看这个充满爱心的世界！