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大家的来信

大家来信

想来MMA/PA家长们都为了生计奔波,平日时间必定紧张。我今天查询邮箱,看到很多家长来信,不能一一回复。过去的三年,我收到了几百次咨询,都是关于如何治疗此病的。其实大家的问题都很类似,我想总结一下,写一遍《MMA/PA常见问题解答》,希望能够给家长足够的护理建议,也算为孩子积德了。

家长必读

本人孩子患有甲基丙二酸血症MUT-0型,获得正确治疗后,身体情况甚佳。成立此博客旨在分享经验,传播正确信息。本博客文章,部分为本人原创,部分为其它家长提供。由于博主本人在美国有日常工作,只能抽时间更新博客,更多咨询信息可以加患者家长QQ群留言,群里有很多热心的家长,会无私帮助你们。QQ群号:30423300。

博文
(2018-08-01 22:49)
2018年7月,有幸在美国国家医疗研究中心了解到甲基丙二酸/丙酸血症基因疗法的最新进展情况。现将一些具体的信息,和大家分享。美国国家医疗研究中心,是目前全世界唯一一个在遗传代谢疾病方面由政府投资研发新疗法的科研中心。这点需要向美国点赞。

美国国家医疗研究中心

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关于甲基丙二酸血症(甲基丙二酸尿症)和丙酸血症(MMA/PA)的治疗方法、治疗意见,看这个帖子就足够了。俗话说“ 久病成医”,很多家长对这种疾病的护理经验其实远远超过医生。治病三分靠治、七分靠养
。家庭护理重要性远远大于去医院看病,本帖会不断添加新的常见问题答案,永远更新下去。

问题一、有一些MMA/PA宝宝经常会酸,平日应该如何排酸降酸?
答案:MMA/PA宝宝,体内的有机酸会远高于一般人,因此必须用各种方法,将这种酸降下去。MMA/PA护理的核心任务就是降酸。降酸方法:
1. 每天大量饮水。每隔一两个小时,必须有大量水摄入,有机酸可以通过尿液带走。这是最便宜、效果最好的降酸方法。请各位勤劳的家长,务必要大量饮水降酸。甚至幼儿期,晚上睡觉的时候,也要多喝两次水。睡觉可以戴着尿不湿,不影响睡眠。喝水很重要,喝水很重要,喝水很重要。(重要的事情说三遍)
2. 碱片。医用碱片可以中和体内的有机酸,每天固定要吃碱片,降低酸值。
3. 双枸橼酸。双枸橼酸的全名是枸橼酸钠和枸橼酸。这种酸可以将体内的有机酸转化为二氧化碳
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很多朋友都在询问关于美国研发MMA基因疗法的进展情况,由于本人在美国与MMA治疗科研团队有定期的沟通,因此对相关问题有一定的了解。由于医学语言的问题,并不能够保证所有的描述都十分准确。如有出入,请见谅。

一、MMA是否可以治愈

可以治愈。目前美国国家医疗研究中心关于MMA的针对药物研发已经进入到最后的阶段了。主要原理是通过静脉注射的方式,将携带可以使MMA患者具有蛋白质代谢功能的基因药物,输入体内。理论上,一次静脉注射可以终身获得蛋白质的代谢功能,也就是说之前的MMA相关症状全部消失。

二、多久之后才可以实现

药品的研发,是有一个十分漫长周期的。MMA疾病,首次发现是在20世纪70年代,在此之前,生而患有MMA的儿童,都因为各种原因被误诊。直至有一个美国母亲的孩子被发现婴儿体内有大量甲基丙二酸,才宣告人类首例MMA。到第一例被发现至今,也只有短短不到50年的历史。所以,可以说目前进展速度是很快的。

2009年前后,美国国家医疗中心的遗传代谢研究团队,首次在白鼠身上试验基因疗法成功。本人有
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在美国的药房,适用于代谢类疾病的双枸橼酸,主要来自两个公司。

第一个公司是Cypress Pharmaceutical, Inc.公司生产的CYTRA-2,这是乳白色不透光瓶包装,贴纸是绿色字体,容量16盎司473ml)。​


第二个公司叫做PAIPharmaceutical Associates, Inc.),他们公司的产品,是

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育儿

我的儿子喜欢吃两种食品,一种是薯条,一种是橄榄。这两种都是制作简单,方便购买的食品。蛋白质含量中,薯条蛋白质略微高一点,大概每100克,蛋白质含量2克左右;橄榄是零蛋白。

 

薯条是从超市买回来的冰冻薯条,我们并没有像麦当劳那样,再油炸一遍薯条,而是直接将冰冻薯条放入烤箱内,200摄氏度烘烤10分钟,就变得香脆了。

 

 

薯条也不要总吃,另外吃的时候,最好不要油炸。这样营养还是比较均衡的。不会变成垃圾食品。因为在美国户外主要是吃快餐。所有的快餐里面,只有薯条和薯饼最容易找到,也是比较适合甲基丙二酸孩子吃的,所以,外出吃饭不方便的时候,我们偶尔也会买一些薯条或者薯饼给孩子吃。

 

橄榄,是在地中海地区采摘,精选之后,去核封入罐头内的。加入一点盐水,

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育儿

今天开始,陆续和大家分享一些甲基丙二酸血症孩子的营养膳食。

 

第一篇,推荐水煮苹果。

 

将一个苹果洗干净,去核切开,切成小方块形状,然后放入锅中。加纯净水,加热直至煮沸。

之后将沸水放入一旁,自然降至室温,兑入瓶子中。

 

每天可以给孩子喝这样的苹果煮水,喝两大瓶,每瓶大约500毫升左右。这是甲基孩子每天喝水的最基本要求。

 

水煮苹果

 

这道膳食,看起来简单,喝起来爽口。但是,这是甲基孩子最重要的一道食品/饮品。

 

水煮过的苹果块,会有自然的果糖甜味,孩子更愿意喝。甲基孩子每天体内都会产生一定的有机酸,堆积在

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育儿

最近接到一些留言,提到丙酸血症的问题。就我本人的掌握的知识,再次做一些解释。

 

甲基丙二酸血症,主要分为B12有效性和B12无效型。这里面的主要区别是,B12有效型可以通过注射维生素B12代谢体内的甲基丙二酸;而B12无效型无法通过注射维生素B12代谢体内的甲基丙二酸。

 

B12有效型的孩子,一般还会有同型半胱氨酸较高的问题。需要通过服用甜菜碱,来降低体内同型半胱氨酸的含量。

 

B12无效型的孩子,主要是饮食控制,不要食用过量蛋白质。因此MTVI类特殊奶粉,是B12无效型的主要保健品,通过这种保健品,可以提高孩子的蛋白质摄入量,增强身体和智力的发育。

 

在美国,甲基丙二酸血症B12无效型与丙酸血症基本是当做同类病人来进行治疗的,他们服用的药物,吃的奶粉也都十分类似。

 

美国所有甲基丙二酸血症专用奶粉都会标注 MMA/PA 专用。因此,丙酸血症的孩子,也可以服用我在之前博文中说的特殊奶粉。

 

具体情况,请遵循医嘱!

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育儿

很多家长经常联系我,询问我们家孩子怎么喂养的。为什么甲基的孩子会有比较严重的喂养困难问题,甲基宝宝如果呕吐,应该如何做饮食处理。

 

首先,甲基孩子是会厌食的,因为他们的身体对自然界的蛋白质有抵抗。他们的身体告诉他们,食物是对身体有害的。因此会有厌食行为产生。在美国,因为家长普遍都比较懒,所有超过90%的甲基无效型宝宝,都会在肚子上安装一个食管,每天吃饭的时候,将营养液通过食管打到胃里面去。这样,就省了复杂的吃饭问题。

 

我在美国医院见到一个甲基孩子。大家一起聊天的时候,她偷偷跑到门背后,拿出针管,给自己的胃里面打了一管营养液,然后和大家一起继续聊天。医生也建议我们给孩子安一个这样的食管。由于文化背景不同,我实在无法接受这样的建议。于是我们要求医生给我们出一个甲基宝宝饮食和营养配方。

 

一、低蛋白饮食。

 

甲基宝宝虽然无法代谢蛋白质,但是他们每天仍然可以消化1.1克每公斤体重的蛋白。加上我们目前服用的左卡尼汀和双枸橼酸,是完全可以将这些量的蛋白质代谢掉的。因此,每公斤体重1.1克蛋白摄入就是一个基本数值。

 

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财经

今天,和甲基丙二酸血症病友千寻和萱萱爸爸一起,完成了美国特殊奶粉采购和部分发货。

 

现在关于从国外购买奶粉、药品的情况,统一给大家进行答复。目前,美国购买特殊奶粉,一共有三个公司可以供选择,分别是纽迪西亚Nutricia,雅培Abbott和美赞臣Mead Johnson。这三家公司价格和口味都略有不同。

 

现在将从美国购买奶粉和药品的情况,给各位家长做简单介绍。

 

一、整体情况。从美国转运和代购,目前在美华人有很多人正在经营相关业务。本人由于在美国定居,和这些渠道多有联系。一些私人公司为了多赚钱,选择走私或者其它隐蔽渠道入关。随着中国加强海淘管理,走私渠道经常被扣货或者施以关税罚款。我个人建议不走私人华人转运和代购公司。

 

二、中国邮政。中国邮政旗下有一个快递业务叫做EMS,就是刘翔做广告的那个快递。这个是国企,他们在美国开了一家分公司。目前,甲基丙二酸是通过EMS美国分公司向中国发送快递。要严格按照中国海关相关条例报关和清关。

 

三、海关政策。根据海关政策,食品类商品,每次购买500元人民币以内,可以免税通关放行。由于奶粉

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育儿

这篇文章,主要讲述一下无效型MMA,也就是MUT-0型孩子常用的特殊奶粉。
 
特殊奶粉是十分关键的,但是有些家长不明白为什么要吃特殊奶粉。首先,甲基丙二酸血症的孩子并不是不能食用蛋白质,而是蛋白质中有四种氨基酸,MUT-0型的孩子是无法在体内有效分解的。正是由于这种分解能力的缺失,导致体内氨基酸转化成为有机酸。有机酸一旦无法控制,就会伤害脏器甚至大脑。
 
因此,如果能够有效分解这四种氨基酸,或者减少食用这四种氨基酸,MUT-0型的孩子,就会与普通孩子一模一样。我们先来看看这四种氨基酸的名字,Methionine-, Threonine-, Valine-free, Isoleucine。很难的词汇,多亏科学家们将这四种氨基酸找到并命名。我们家长不用记那么多,只要记住这四个氨基酸第一个字母,MTVI就可以了。
 
找到了甲基丙二酸血症的核心病因,那么也就能够进一步找到解决的办法。孩子是不能不吃蛋白质的,因为蛋白质对人体大脑、肌肉、器官的生长发育都十分关键。但是,正常人每天并不需要很多的蛋白质,大概一公斤体重1.1克至1.5克左右,就够了。当然,多一点蛋白质,也会对身体发育有帮助,
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